Zespół Marfana to choroba o podłożu genetycznym. Dotyczy ona tkanki łącznej i objawia się w bardzo charakterystyczny sposób. Osoba dotknięta tym schorzeniem boryka się często z dysproporcjami w budowie ciała. Co więcej, bardzo często też liczne problemy ze wzrokiem. Pojawia się zaburzenie wzrostu, wypadanie zastawki mitralnej serca i wiele innych problemów. Dowiedz się więcej na temat tej choroby. Poznaj jej objawy, co powoduje i w jaki sposób się ją leczy.
Zespół Marfana, co to jest za choroba?
Dzisiejsza medycyna musi radzić sobie z wieloma chorobami genetycznymi. Jedną z nich jest Zespół Marfana. Jest to choroba tkanki łącznej, która prowadzi do uszkodzenia włókien sprężystych. Co więcej, w przypadku tego schodzenia dochodzi tez do nieprawidłowości w syntezie elastyny. Jednostka chorobowa może prowadzić do wielu powikłań narządowych. W przeszłości trudno było sobie z tym poradzić i w rezultacie osoby, które na nią chorowały, umierały we wczesnym wieku. Bardzo często nie udawało im się przekroczyć trzydziestego roku życia. Na szczęście teraz dużo się zmieniło w tym aspekcie. Nauka, a szczególnie rozwój kardiologii pozwala znacznie wydłużyć życie chorym.
Jakie objawy pojawiają się w przypadku Zespołu Marfana?
Dziecko dotknięte chorobą najczęściej od urodzenia wyróżnia się wysokim wzrostem. W przypadku dziewczynek długość ciała zwiera się w przedziale od 49 do 56 centymetrów. Natomiast u chłopców wartość tak kształtuje się na poziomie od 48,6 do 57, 4 centymetrów. Cecha ta nie znika w dorosłym życiu. Kobiety najczęściej osiągają średnio 175 centymetrów wzrostu, a mężczyźni aż 190 centymetrów. Inne charakterystyczne symptomy to przede wszystkim dysproporcje w budowie ciała. U takich ludzi zauważa się słabo wykształcone policzki, a także bardzo małą żuchwę. Co więcej, rozpiętość ramion jest większa od wysokości całego ciała. Osoby dotknięte schorzeniem często mają bardzo długie nogi, które określa się jako pajęcze. Cechą charakterystyczną Zespołu Marfana jest też długogłowie, czyli dolichocefalia, gotyckie podniebienie, a także stłoczenie zębów. Liczne nieprawidłowości pojawiają się też w obrębie narządu wzroku. Może to być zapadanie gałki ocznej w oczodole, astygmatyzm, krótkowzroczność, czy też odwarstwienie siatkówki. Pojawiają się też kłopoty z sercem, układem krążenia, funkcjonowaniem układu pokarmowego, kostnego i nerwowego.
W jaki sposób leczy się Zespół Marfana?
Leczenie Zespołu Marfana polega na profilaktyce, a także kuracji pomagającej leczyć choroby współistniejące, które wywołują opisywane schorzenie. Co więcej, osoba, która zmaga się z przedstawianą tutaj jednostką chorobową, musi prowadzić bardzo rozsądny tryb życia. Musi uważać przede wszystkim na nadmierny wysiłek fizyczny. Jest to ważne ze względu na bezpieczeństwo układu sercowo-naczyniowego.
Zespół Marfana nie należy do łatwych chorób, jeśli chodzi o codzienne funkcjonowanie. Jednak przestrzeganie zaleceń lekarzy może dać pewne wrażenie normalności. Przeszłość i teraźniejszość pokazują, że można sobie z nią radzić. Przykładem osoby, która cierpiała na Zespół Marfana, a mimo problemów zdrowotnych potrafiła wiele osiągnąć, jest prezydent Abraham Lincoln.
JWO
